sabato 7 marzo 2009

Che cos'è la sindrome di Prader-Willi??

Questo blog è stato creato da una mamma, che ha una figlia affetta da sindrome di Prader-Willi , per spiegare, aiutare e chiedere aiuto.
Conoscete la sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi(PWS) è una malattia rara genetica, causata da una anomalia del cromosoma 15.
Colpisce in eguale misura entrambi i sessi, già in fase di concepimento, ed ha una prevalenza nella popolazione generale, da 1 caso su 20.000 a 1 su 50.000 abitanti.
A causa della scarsa conoscenza della malattia è tuttavia possibile che sia più frequente di quanto si pensi.
La PWS si contraddistingue per numerose manifestazioni cliniche, alcune delle quali presenti alla nascita, mentre altre compaiono più tardivamente.
In ciascun paziente un determinato sintomo può essere più o meno accentuato e la sua gravità non influenza quella degli altri segni contemporaneamente presenti.
La PWS sembra dovuta principalmente ad una disfunzione dell'ipotalamo, struttura del sistema nervoso centrale che regola, tra gli altri, il senso di fame e di sazietà.
Per ciò che riguarda l'epoca prenatale, la gravidanza è spesso contraddistinta da una riduzione dei movimenti fetali ed è frequente la presentazione podalica, per cui viene spesso applicato il taglio cesareo.
In epoca neonatale sono assai caratteristici l'ipotonia muscolare e le difficoltà nell'alimentazione, tanto che per i primi mesi di vita si ha uno scarso incremento di peso.
Sono frequentemente presenti un ridotto sviluppo dei genitali esterni, testicoli ritenuti nel maschio, mani e piedi piccoli, occhi a mandorla, labbro superiore sottile ed altre alterazioni del viso. Compaiono inoltre in ritardo la posizione seduta, la deambulazione e la fonazione.
Normalmente il tono muscolare migliora a partire dai primi 2-3 anni di vita ma contemporaneamente si assiste ad un aumento dell'appetito, associato a riduzione del senso di sazietà, che spinge il paziente ad iperalimentarsi.
Ciò determina, se non precocemente controllato, lo sviluppo un'obesità spesso di grado severo, la quale si associa di frequente a diabete mellito, sindrome delle apnee notturne, ipertensionearteriosa, ed altre complicanze che condizionano la qualità della vita e la mortalità dei soggetti PWS.
Generalmente il ritardo mentale è di grado lieve, ma negli anni possono comparire turbe del carattere e del comportamento, con l'alternarsi di momenti di tranquillità intervallati ad irritabilità e scatti d'ira, più raramente di tipo violento, in particolare nell'adulto. In ogni caso i PWS sono spesso socievoli e dotati di discrete capacità interrezionali.
Lo sviluppo pubertale è quasi sempre ritardato ed incompleto, in particolare nel maschio, sebbene siano stati raramente descritti casi di pubertà precoce e presenza di fertilità nelle femmine.
Sono inoltre frequenti la bassa statura come pure scoliosi e cifosi, osteoporosi precoce, strabismo, salivazione densa e vischiosa, carie dentale e l'abitudine di grattare ogni minima ascoriazione della pelle fino a formare lesioni cutanee che possono infettarsi.
La temperatura corporea può essere instabile e vi è spesso una riduzione del senso di vomito ed una minore sensibilità cutanea per il dolore, oltrechè per il caldo ed il freddo.
Quindi riassumendo in parole semplici questi bambini, ragazzi e adulti, non avranno mai una vita normale e semplice. Anche per le loro famiglie seguire e guidare questi ragazzi non è assolutamente facile.
L'associazione "Francesco Pio" per l'aiuto ai soggetti con sindrome Prader-Willi e le loro famiglie, è stata creata non a scopo di lucro ma per la ricerca di fondi che possano aiutare i medici a scoprire nuove cure adeguate alle necessità di questi pazienti e per le famiglie bisognose di supporti morali, pratici e perchè no anche economiche.
Per chi volesse aiutarci economicamente può effettuare un versamento su bollettino di c/c postale n°: 87681300 intestato all'associazione oppure tramite bonifico bancario con le seguenti coordinate: IT34 W076 0115 7000 0008 7681 300, oppure tramite paypal




GRAZIE A TUTTI